Sindromul Williams este o boala genetica rara, caracterizata prin trăsături faciale distincte, retard mintal, profil cognitiv particular, anomalii cardiovasculare la care se adaugă hipercalcemie şi/sau hipercalciurie.

Pentru un diagnostic pozitiv, dar si pentru managementul complex al bolii este nevoie de o evaluare multidisciplinară şi de obseravarea tuturor semnelor şi simptomelor particulare sindromului.

Programul de management trebuie instituit precoce, pentru îmbunătăţirea prognosticului şi reducerea riscurilor asociate sindromului.