TRASATURILE SINDROMULUI WILLIAMS
Sindromul Williams este o condiţie de natură genetică ce determină dizabilităţi diverse dar în special mentale. Cei mai mulţi copii afectaţi prezintă serioase probleme de alimentaţie în primul an de viaţă incluzând vomă, constipaţie şi refuzul de a mânca; în general sunt iritabili, plâng foarte mult şi nu se dezvoltă uşor (nu „le merge bine”). La efectuarea analizelor de sânge unii dintre ei prezintă nivel crescut al calciului în sânge (hipercalcemie infantilă). Se recomandă un regim scăzut în calciu şi vitamina D şi acesta duce la o îmbunătăţire a dificultăţilor de hrănire de multe ori rapid, uneori însă mai lent. Mulţi dintre aceşti copii au şi trăsături faciale specifice, probleme de ordin renal, afecţiuni cardiace (suflu cardiac, îngustarea pereţilor vaselor mari ce transportă sângele de la inimă). Aceste afecţiuni pot fi şi ele medii sau severe. Alţi copii, deşi prezintă afecţiunile cardiace şi caracteristicile faciale clasice, nu prezintă un nivel crescut al calciului în sânge şi nu sunt supuşi unui regim sărac in calciu şi vitamina D.
Persoanele cu sindrom Williams pot avea şi anumite neregularităţi dentale, probleme de spate şi de articulaţii, tensiune arterială crescută şi o rată de creştere scăzută.
Cauza este o lipsă de material genetic (microdeleţie) pe cromozomul 7 identificată în cazul acestor persoane, rezultând în insuficienţa genei elastinei. Elastina este o proteină care intervine în structura organismului nostru şi contribuie la elasticitatea ţesuturilor şi organelor. Este întâlnită predominant în peretele arterelor, în plămâni, intestine şi piele; insuficienţa sau structura anormală a acestei proteine explică unele din problemele de ordin fizic şi medical ca şi caracteristicile faciale specifice acestui sindrom. Cele mai multe cazuri sunt pur întâmplătoare şi riscul ca aceeaşi părinţi să aibă un al doilea copil cu sindrom Williams nu este mai mare decât riscul pe care l-au avut şi prima dată. Fraţii şi surorile unei persoane cu sindrom Williams nu au risc crescut de a avea copii cu acest sindrom. Însă persoanele afectate de acest sindrom au sansa de 50% să aibă copii cu sindrom Williams.
Copiii cu sindrom Williams au tendinţa de a se dezvolta cu întârziere şi prezintă o serie de dificultăţi în învăţare. Aceste dificultăţi diferă de la copil la copil şi sunt caracterizate de la medii până la severe. In plus, prezintă o serie de capacităţi şi anumite trăsături de personalitate şi de comportament comune majorităţii persoanelor afectate de acest sindrom şi care îi diferenţiază de alte persoane cu handicap mental.
Copiii sunt foarte prietenoşi, sociabili şi afectuoşi şi până la vârsta şcolarizării cei mai mulţi vorbesc fluent şi clar. Adoră să interacţioneze cu adulţii şi sunt dornici să ajute şi să facă pe placul celor din jur. Mulţi vorbesc foarte mult dar foarte superficial şi uneori într-un mod oficial, matur, folosind frecvent fraze şi clişee sterotipice. Pentru mulţi dintre ei, schimbările de subiect sau menţinerea discuţiei la obiect poate fi extrem de dificilă. In multe cazuri înţelegerea vorbirii nu e atât de bună ca exprimarea aşa încât nivelul limbii vorbite şi faptul că sunt foarte sociabili pot da senzaţia că respectivul copil poate face mai multe decât este capabil să facă în realitate. In contrast cu vorbirea lor destul de dezvoltată, mulţi dintre aceşti copii au probleme spaţio-vizuale şi dificultăţi de coordonare în ce priveşte mişcările fine şi grosiere. Deci ei pot fi mai întârziaţi în atingerea unor praguri ca statul în funduleţ şi mersul iar anumite mişcări cum ar fi mersul pe bicicletă, încheiatul nasturilor, tăiatul cu foarfeca şi ţinerea unui creion in mână extrem de dificil de executat. Ei au o postură slabă, un mers ciudat şi anumite limitări ale articulaţiilor. Din cauza dificultăţilor motorii şi a percepţiei diferite a spaţiului au teamă de înălţime şi de suprafeţe cu diverse texturi: iarbă, pietriş sau nisip.
Mulţi dintre aceşti copii sunt hiperactivi şi le este foarte greu să stea liniştiţi şi să se concentreze pe un lucru anume o perioadă ceva mai lungă de timp. Pe de altă parte, ei pot deveni fascinaţi şi preocupaţi de un anumit obiect sau subiect şi pot petrece o grămadă de timp absorbiţi de acel lucru. Deşi sunt foarte prietenoşi şi caută compania adulţilor, au mari dificultăţi în a-şi face prieteni printre cei de vârsta lor.
Copiii cu sindrom Williams sunt descrişi ca având o personalitate anxioasă şi se tem foarte mult pentru ei şi pentru cei apropiaţi lor. Lipsa somnului şi mersul la toaletă sunt probleme foarte des întâlnite printre copiii cu sindrom Williams. Mulţi sunt de asemenea foarte sensibili la o serie de sunete cum ar fi pocniturile, bătutul din palme, lătratul cainilor, râsul puternic şi multe altele şi pot deveni tensionaţi sau înfricoşaţi la auzul lor sau numai anticipând aceste sunete.
Bineînţeles că fiecare copil este diferit şi nu toţi vor prezenta toate aceste caracteristici în aceeaşi măsură. Oricum ar fi, cercetările au arătat că aceste dificultăţi sunt comune şi dacă nu sunt tratate cu seriozitate de la vârste fragede pot persista şi la vârste adulte. In cele ce urmează vom descrie aceste dificultăţi in detaliu şi vom sugera modalităţi în care puteţi să vă ajutaţi copilul în fiecare din aceste probleme.
Care sunt trăsăturile comune ale Sindromului Williams (SW) ?
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1. Trăsături faciale specifice
 Cei mai mulţi copii cu SW prezintă trăsături faciale asemănătoare. Aceste trăsături, ce tind a fi recunoscute de către geneticieni ori specialişti in defecte de naştere, include un nas cârn, filtru lung (buză superioară lungă), gură largă, buze pline, bărbie mică şi mici umflături (“pernuţe”) în jurul ochilor. Trăsăturile faciale se accentuează cu trecerea timpului.
sus
2. Afecţiuni ale inimii şi ale vaselor sanguine
Majoritatea persoanelor cu SW prezintă afecţiuni ale inimii şi/sau vaselor de sânge. Cel mai des întâlnită este stenoza supravalvulară a aortei (SVAS – supravalvular aortic stenosis) şi stenoza arterelor pulmonare. Aceste stenoze variază în grad de la foarte uşoare la foarte svere. Acestea din urmă necesită intervenţie chirurgicală pentru înlăturarea defectului. Deoarece există riscul accentuării stenozelor sau al creşterii tensiunii arteriale în timp, este necesară o monitorizare permanentă a sistemului cardiovascular.
sus
3. Hipercalcemie (nivel ridicat al calciului din sânge)
Unii dintre copii cu SW prezintă creşteri ale calciului sanguin. Adevărata frecvenţă şi cauza acestei probleme sunt încă necunoscute. Atunci când hipercalcemia este prezentă poate determina iritabilitate crescută sau simptome similare colicilor. Uneori este nevoie de regim special sau chiar de tratament medicamentos. În cele mai multe din cazuri problema se rezolvă de la sine în copilărie dar uneori dereglări ale metabolismului calciului şi vitaminei D pot persista toată viaţa şi trebuiesc monitorizate.
sus
4. Greutate scăzută la naştere / ritm scăzut de creştere în greutate
Cei mai mulţi copii cu SW au la naştere o greutate ceva mai scăzută decât fraţii sau surorile lor. O altă problemă prezentă în primii ani de viaţă este ritmul scăzut de creştere în greutate (“eşecul creşterii”). Înălţimea la maturitate este sub valoarea medie.
sus
5. Probleme de hrănire / alimentaţie
Mulţi dintre copiii cu SW au probleme de alimentaţie. Aceste probleme sunt legate de tonusul slab muscular, reflex sever de înnecare, sug cu dificultate, deglutiţie dificilă, reacţii exagerate la stimuli tactili. Problemele de hrănire tind să se resolve cu trecerea timpului.
sus
6. Iritabilitate (colici in timpul primului an de viaţă)
Muţi dintre copiii cu SW au colici o perioadă mai lungă de timp şi ca urmare sunt mai iritabili. În mod normal această perioadă se întinde până la 10 luni, apoi dispare de la sine. Deseori colicile sunt asociate cu hipercalcemie. De asemenea pot determina dificultăţi în ce priveşte somnul (adormirea şi menţinerea stării de somn pe parcursul nopţii).
sus
7. Dentiţie anormală
Dinţii mici şi rari sunt o caracteristică a copiilor cu SW. De asemenea pot prezenta o serie de alte anomalii de ocluzie, ale formei dinţilor sau ale aspectului dinţilor. Cele mai multe dintre aceste anomalii pot fi corectate prin intervenţii ortodontice.
sus
8. Malformaţii/anomalii ale rinichilor
Există o incedenţă uşor crescută de probleme de structură sau funcţionalitate a rinichilor.
sus
9. Hernii
Herniile inghinale şi ombilicale sunt mai frecvente la personele cu SW decât la restul populaţiei.
sus
10. Hiperacuzie – auz hipersensibil
Copii cu SW au de cele mai multe ori un auz mai sensibil decât alţi copii. Anumite frecvenţe sau nivele ale sunetelor pot fi dureroase sau îi pot înspăimânta. Această problemă se ameliorează de obicei cu trecerea timpului.
sus
11. Probleme musculo-scheletale
Copiii de vârste fragede cu SW prezintă adeseori un tonus muscular scăzut şi laxitate articulară. Pe măsură ce cresc, poate apare rigiditate articulară. Fizioterapia este indicată pentru îmbunătăţirea tonusului muscular şi a varietăţii mişcărilor articulare.
sus
12. Personalitate excesiv de socială / prietenoasă
Persoanele cu SW manifestă o personalitate foarte plăcută, au capacităţi deosebite în ce priveşte limba vorbită şi sunt extrem de politicoşi. Copiii nu se tem de străini şi manifestă un interes mai viu pentru persoanele adulte decât pentru cele de aceaşi vârstă.
sus
13. Întârziere in dezvoltare, dificultăţi în procesul de învăţare şi probleme de concentrare (deficit de atenţie)
Cele mai multe persoane cu SW prezintă un anumit grad de handicap intelectual. Copiii cu SW cel mai adesea prezintă o dezvoltare întârziată; anumite etape ale dezvoltării psihomotorii cum ar fi vorbitul, mersul, folosirea toaletei sunt atinse ceva mai târziu decât este considerat normal. Lipsa capacităţii de concentrare / atenţie este o problemă destul de serioasă în copilăria timpurie şi tinde să se amelioreze pe măsură ce copilul creşte. Copiii mai mari şi adulţii prezintă o serie de abilităţi şi limitări (“puncte slabe şi puncte forte”) din punct de vedere intelectual. Există anumite domenii în care excelează (vorbirea, memoria de lungă durată şi aptitudinile sociale) pe când in alte domenii (mişcările motorii fine / specifice şi coordonarea spaţio-vizuală) prezintă deficienţe serioase.
sus
(Materialul de mai sus este o traducere exactă a textului similar ce se găseşte pe pagina de web a Asociaţiei Williams Syndrome - USA şi redată mai sus cu permisiunea aceleiaşi Asociaţii)
|
