Sindromul Williams

Sindromul Williams este o condiţie genetică rară (se estimează apariţia sa la 1 la 20.000 de naşteri – surse mai recente vehiculează 1 la 7.500 de naşteri) ce determină probleme de dezvoltare şi de sănătate. A fost identificată prima oară ca entitate specifică în 1961. Este prezentă la naştere, afectează persoanele de sex feminin şi masculin în raport egal şi poate fi întâlnit în toate grupurile entice, sociale şi în orice populaţie a globului.

Sindromul Williams se caracterizeaza prin trăsături faciale distincte, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie, profil cognitiv particular, anomalii cardiovasculare la care se adaugă hipercalcemie şi/sau hipercalciurie.

Pentru un diagnostic pozitiv, dar si pentru managementul complex al bolii este nevoie de o evaluare multidisciplinară şi de obseravarea tuturor semnelor şi simptomelor particulare sindromului.

Programul de management trebuie instituit precoce, pentru îmbunătăţirea prognosticului şi reducerea riscurilor asociate sindromului.

În continuare găsiţi o serie de întrebări şi sfaturi orientative adunate din diverse surse (alte asociaţii din alte ţări, părinţi – români sau străini, articole de specialitate). Sursele sunt citate la sfarsitul fiecărui articol / paragraf.

 

Trăsăturile Sindromului Williams

Sfaturi pentru părinţii sau îngrijitorii copiilor / persoanelor cu Sindrom Williams

Protocoale de urmarire medicala

Tabel Analize WS

AM_28.02.2005_1

Trasaturile specifice SW

  1. Aspecte faciale Cei mai mulţi copii cu SW prezintă trăsături faciale asemănătoare. Aceste trăsături, ce tind a fi recunoscute de către geneticieni ori specialişti in defecte de naştere, includ un nas cârn, filtru lung (buză superioară lungă), gură largă, buze pline, bărbie mică (micrognatism) şi mici umflături (“pernuţe”) în jurul ochilor. Trăsăturile faciale …

View page »

Sfaturi 1

Sfaturi pentru parinti

  Probleme de hrănire şi alimentaţie   Problemele de hrănire care includ voma şi refuzul de a mânca apar de obicei în primele luni sau în primul an de viaţă şi constituie, de cele mai multe ori, primele simptome ale acestui sindrom. Dacă analizele sângelui arată un nivel crescut al calciului din sânge, copilul va trebui …

View page »