Sindromul Williams este o condiţie genetică rară (se estimează apariţia sa la 1 la 20.000 de naşteri – surse mai recente vehiculează 1 la 7.500 de naşteri) ce determină probleme de dezvoltare şi de sănătate. A fost identificată prima oară ca entitate specifică în 1961. Este prezentă la naştere, afectează persoanele de sex feminin şi masculin în raport egal şi poate fi întâlnit în toate grupurile entice, sociale şi în orice populaţie a globului.
Sindromul Williams se caracterizeaza prin trăsături faciale distincte, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie, profil cognitiv particular, anomalii cardiovasculare la care se adaugă hipercalcemie şi/sau hipercalciurie.
Pentru un diagnostic pozitiv, dar si pentru managementul complex al bolii este nevoie de o evaluare multidisciplinară şi de obseravarea tuturor semnelor şi simptomelor particulare sindromului.
Programul de management trebuie instituit precoce, pentru îmbunătăţirea prognosticului şi reducerea riscurilor asociate sindromului.
În continuare găsiţi o serie de întrebări şi sfaturi orientative adunate din diverse surse (alte asociaţii din alte ţări, părinţi – români sau străini, articole de specialitate). Sursele sunt citate la sfarsitul fiecărui articol / paragraf.
Trăsăturile Sindromului Williams
Sfaturi pentru părinţii sau îngrijitorii copiilor / persoanelor cu Sindrom Williams
